Mots-Clés

bioinformatique médicale oncogénétique base de données RNAseq analyses fonctionnelles analyse mutationnelle analyses de données de séquençage (DNAseq, RNAseq, scRNAseq ...)

Description

OFFRE DE POSTE INGÉNIEUR BIOINFORMATIQUE

Secteur Biologie Moléculaire & Oncogénétique

SITE, SERVICE : 

Service de biologie moléculaire du Pr Barlier, Hôpital de la Conception, 147 boulevard Baille 13005 Marseille   

GRADE :    Ingénieur Hospitalier 

CDD de 12 mois, à partir de janvier 2023

ORGANISATION DU TEMPS DE TRAVAIL

• Poste de jour : Oui
• Poste à repos fixe : Oui
• Poste à temps plein : Oui

HORAIRES

• Amplitude Horaire du service : 6h00 – 17h00 du lundi au vendredi, hors samedi, dimanche et jours fériés
•  Horaires du poste : 9h00 – 16h48  

PRESENTATION DU SERVICE :

Le laboratoire de biologie moléculaire du Pr Barlier est un laboratoire agréé pour l’examen des caractéristiques génétiques d’une personne, affilié au Pôle de Biologie de l’APHM (Pr Bruno Lacarelle). Le laboratoire rejoindra en 2023 la plateforme de biologie moléculaire du regroupement de laboratoires « Biogenopôle (BGP) » sur le site de la Timone. 

Notre laboratoire est qualifié et référent pour l’oncogénétique constitutionnelle des tumeurs endocrines (labellisation LBMR, filière FIRENDO, OSCAR, réseau TENGEN), des maladies rares endocriniennes (FIRENDO, OSCAR, CRMR HYPO, LBMR), les surcharges en Fer (réseau Fer) et la pharmacogénétique.

L’équipe hospitalière est constituée de 1 PUPH, 2 MCUPH, 1,5 PH, 1 AHU, 2 internes, 4 ingénieurs, 1 cadre, 7 techniciennes, 1 aide laboratoire, 2 externes. L’activité principale est une activité de séquençage à haut débit par panel de gènes sur un séquenceur MiSeq Illumina ou NextSeq1000, environ 2500 dossiers /an.

 MISSIONS DE L'EMPLOI

 Ce poste s’adresse à un ou une candidat(e) motivé(e) en soutien à l’activité experte d’interprétation de variants impliqués en oncogénétique (activité LBMR). 

La personne aura la charge de mettre à jour les bases de données UMD curées au sein du laboratoire et développer une base de données clinico-biologique locale.

Elle aura également la charge de développer les pipelines d’analyse en soutien au développement d’une activité de RNAseq ciblé pour l’analyse fonctionnelle de variants de séquence (expression et épissage) suite à l’acquisition d’un séquenceur Nextseq1000. 

Pour cela, la personne bénéficiera des structures mises en place depuis plusieurs années (méthodes de séquençage validées et accréditées, Machine Virtuelle, pipeline d’analyse, système de gestion de laboratoire). 

Le développement de ces outils impliquera la formation des utilisateurs et la rédaction de procédure d’utilisation des outils informatiques et documents supports.

Environnement relationnel : L’agent travaillera en relation étroite avec les responsables médicaux et tous les personnels non médicaux du service ainsi que les fournisseurs, les SAV et la DSN (Direction des Services Numériques)

COMPETENCES REQUISES  

• Maitrise de l’environnement Windows, Unix/Linux et du Shell (installation de programmes, administration de serveur),    
• Maitrise des langages bash, R et Python
• Maîtrise de l'anglais scientifique à l’oral et à l’écrit.
• Connaissance des bonnes pratiques de développement informatique (gestion de version via Git, tests unitaires, fonctionnels et applicatifs…)
• Connaissances en système de gestion de bases de données. 
• Connaissances complémentaires en informatique (serveur, sécurité, réseau…)
• Connaissance de l’infrastructure et de la gestion des environnements HPC
• Connaissance des concepts et des outils bioinformatiques pour le traitement des données NGS (BWA, GATK, Annovar, Samtools…outils pour recherche de CNV, RNA-Fusion, bases de données NCBI, Ensembl!…)
• Connaissances en statistiques
• Connaissance de bases en biologie moléculaire des ADN, ARN et génétique médicale 
• Connaissance des principales technologies de séquençage à haut débit (type Illumina)
• Présentation synthétique et didactique des résultats scientifiques au sein du service et des congrès  

EXPERIENCES SOUHAITEES

• Expérience en bio-informatique dans le domaine du séquençage à haut débit et de la génomique
• Expérience dans l’exploitation et le développement ou le déploiement de workflows sur des environnements HPC.

QUALITES :

Capacités organisationnelles, autonomie et gestion des priorités, prise de responsabilités.

Travail en équipe et bonne communication au sein d’une équipe constituée de médecins, pharmaciens, d’ingénieurs biologistes et de techniciens, capacité d’écoute et de vulgarisation. Dynamisme.

Rigueur dans la reproductibilité des résultats et la pérennisation des outils mis en place.

Formation :  BAC+5 en informatique ou bioinformatique