Mots-Clés

analyse de sequence variants structuraux séquençage longue lectures nextflow gitlab

Description

Le Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH/CEA), situé au Genopole d’Evry a pour mission de produire des données pour participer au développement de la recherche sur la génétique des maladies humaines.  Le CNRGH possède des laboratoires et des plateformes qui utilisent des technologies de pointe en génomique, telles que le génotypage à haut débit et le séquençage de nouvelle génération, qui permettent respectivement, de réaliser des études d’association pan-génomiques et de faire du séquençage de génomes complets de population. Dans ce cadre, les variations structurales (Feuk et al, 2006) de chacun des génomes séquencés sont identifiées grâce à la comparaison des lectures produites lors du séquençage, à une séquence de référence (Kosugi et al. 2017; Cameron et al. 2019) ou bien après l’assemblage des lecture et l’alignement des contigs contre la séquence de référence. Cela permet de produire un profil de variations sur l’intégralité du génome pour caractériser une population ou rechercher des mutations pathologiques.

Objectifs du stage

Le stage se déroulera dans le cadre de projets collaboratifs sur la recherche de causes génétiques à des maladies rares, et s’inscrira dans la problématique d’identification de variants structuraux. Le stagiaire travaillera à l’évolution des pipelines d’analyse et de post-analyse pour faciliter l’expertise des variants par les collaborateurs. Cela nécessitera de combiner l’utilisation d’outils existants à de la programmation ad hoc, pour faire évoluer les workflows existants.