Mots-Clés

Génomique bio-informatique phylogénie CNV variants structuraux Retrogenes polymorphismes

Description

Au sein du génome, un des mécanismes qui permet l’émergence de nouvelles fonctions est la duplication de gènes. En général, la première copie du gène reste la garante de la fonction originale, laissant ainsi le loisir à la seconde copie d’accumuler des mutations menant éventuellement à de nouvelles propriétés fonctionnelles. Il existe deux mécanismes permettant la duplication. Le premier requiert un intermédiaire ADN (cas de la duplication segmentale) et a été largement étudié et caractérisé. Le second, plus marginal, nécessite un intermédiaire ARN (cas de la rétro-transcription ou rétrocopie) et passe par la transcription inverse d’un transcrit et son intégration dans le génome.

Alors que les rétrocopies ont souvent été considérées comme des impasses évolutives, plusieurs études, en particulier chez l’homme, ont montré que certaines de ces copies étaient fonctionnelles. Chez les espèces d'intérêt agronomique, il a été montré que plusieurs mutations/duplications résultant de rétrocopies, avaient un impact sur des phénotypes d’intérêt pour l’élevage. Ainsi, la toison (Demars et al., 2017) ou le cornage (Wiedemar et al., 2015) sont modulés par l’insertion d’un rétrogène (respectivement EIF2S2 et EEF1A1) dans la région 3’ des gènes IRF2BP2 et RXFP2.

Dans ce contexte, nous nous intéressons à la caractérisation des retrocopies au sein de trois espèces de ruminants. Les objectifs du présent stage sont de

• Analyser et comparer la dynamique d’évolution des retrocopies chez 3 ruminants.
• Réaliser les analyses d’orthologie des retrogènes et des gènes parentaux.
• Réaliser l’analyse Ontologique des gènes parentaux.
• Identifier les retrocopies polymorphes grâce aux données de séquences des projets 1 000 genomes (Vargoats, SeqOccin…)

Ce stage sera au cœur de la collaboration entre les équipes Cytogène et GenROC regroupant les compétences en Bio-informatique et en Génomique et bénéficiera de l’infrastructure de calcul de la plateforme genotoul-bioinfo (https://bioinfo.genotoul.fr)