Mots-Clés

NGS, médecine génomique, maladies rares, PFMG

Description

CARACTÉRISTIQUES GÉNÉRALES DU SERVICE/LABORATOIRE

Le séquençage en routine du génome entier de patients porteurs de maladies rares ou de cancers est permis par le Plan France Médecine Génomique 2025. Ce plan dirigé par l'Alliance Aviesan depuis avril 2015 présente l’ambition de mettre en place, sur une prospective de 10 ans, des conditions de l’accès au diagnostic par la génomique dans notre pays. Cette médecine génomique doit permettre une prise en charge diagnostique et thérapeutique plus personnalisée et révolutionne déjà le parcours de soin de dizaines de milliers de personnes.

Le projet AURAGEN est l’un des deux sites de mise en oeuvre de la médecine génomique en France, localisé en région Auvergne-Rhône Alpes et porté par le Groupement de coopération sanitaire (GCS) regroupant les 4 CHU de la région, les deux centres de lutte contre le cancer régionaux et l’Institut de cancérologie de la Loire. Le GCS AURAGEN s’est doté d’une plateforme de séquençage et d’une infrastructure de calcul, de stockage et d’archivage qui répond aux exigences de l’hébergement et l’infogérance des données de santé.

Une montée en charge progressive et des investissements sont prévus. L’infrastructure de calcul haute performance est calibrée pour le traitement de 6000 génomes annuels avec la perspective d’atteindre les 18000. Elle met en œuvre 3000 cœurs de calcul et 10 Po de stockage. L’équipe de développement bio-informatique est composée de 10 personnes et est répartie sur deux sites thématisés sur la génomique des maladies rares (Grenoble - CHU et INRIA) et la génomique tumorale (Lyon - Centre Léon Bérard).

DÉFINITION GÉNÉRALE DU POSTE 

Le candidat sera intégré à l'équipe du site du CHU Grenoble-Alpes, composée de 5 personnes dédiées à cette activité. Le candidat sera en charge du développement logiciel, notamment la mise en place de nouvelles analyses pour compléter la production en place.

Le poste contient deux types de missions : le développement logiciel appliqué aux besoins utilisateurs, à 80% de son temps et le suivi des analyses diagnostiques, à 20% de son temps. Pour ce suivi, il complétera le binome d’ingénieurs en charge de la production, avec l’objectif d'améliorer le flux de production pour répondre à la montée en charge du projet.

Les besoins des interpréteurs (180 biologistes répartis sur le territoire français) seront transmis par le binôme médical et bioinformatique responsables de l'équipe. Le candidat sera en charge des développements logiciels et de leur plan de mise en oeuvre. De nouvelles analyses seront à mettre en place, pour compléter l'existante. L’objectif de l’ingénieur sera de conduire à une amélioration progressive de la prise en charge des patients.

PRINCIPALES ACTIVITÉS DU POSTE

• Participer aux développement des solutions logicielles pour la génomique constitutionnelle AURAGEN (~ 4/5 du temps)

  • Développements logiciels pour répondre aux besoins utilisateurs, dans la continuité de l’existant

  • Préciser en équipe les spécifications à partir de besoins utilisateurs identifiés

  • Veille technologique et expertise / benchmark des solutions répondant aux besoins du projet (tests d'outils / des paramétrages)

  • Rédaction de synthèse des analyses visant à améliorer les processus analytiques

  • Formation des ingénieurs en charge de la production à lancer les analyses

• Participer au de suivi et de gestion de la production ( ~ 1/5 du temps)

  • Lancement et suivi bioinformatique de la bonne exécution des logiciels en production

  • Amélioration du flux de la production, via l’optimisation des analyses en place

  • Rédaction et présentation des résultats et procédures aux personnels du LBMMS

• Travail en équipe

  • Participer à la vie d’une équipe multi-disciplinaire bioinformatique et clinico-biologique

  • Contribuer à l’amélioration continue des procédures via le prototypage, le paramétrage, l’évolution et la maintenance des pipelines

  • Être rigoureux, organisé, avec un bon esprit d’équipe et aimer la pluridisciplinarité

LIENS HIÉRARCHIQUES

• Le responsable génomique bioinformatique constitutionnelle AURAGEN

• Le responsable génomique médicale constitutionnelle AURAGEN, chef de service génétique, génomique et procréation

LIENS FONCTIONNELS

• Les ingénieurs bioinformatique, le personnel du laboratoire et ingénieurs informatiques du GCS AURAGEN

• Les responsables organisationnels de la plateforme

DIPLÔME, CONNAISSANCES, COMPÉTENCES ET QUALITÉS ASSOCIÉES

• Diplôme :

Titulaire d’un diplôme en informatique/bioinformatique, de niveau ingénieur, Master 2 ou d’une thèse.

• Compétences requises:

  • Maîtriser l’outil de versionning Git dans l’environnement GitLab

  • Maîtrise en développement logiciel et dans l'utilisation d’un cluster de calcul (Travail avec ordonnanceur de tâches (Slurm ou autres), Containérisation Docker / Singularity, Gestionnaire de workflow Nextflow/SnakeMake)

  • Maîtrise de langages de programmations courant en génomique (shell, python, R)

  • Compétences en NGS (indépendamment du sujet)
     

• Compétences appréciées (mais non requises) :

  • Connaissances de langages web et de systèmes de gestion de bases de données (CouchDB, Vue.js, HTML)

  • Expérience dans les analyses bioinformatiques de données de séquençage pan-génomique

  • Expérience dans une activité diagnostique médicale

  • Connaissance des outils bioinformatiques principaux dans le domaine de la génomique

CONDITIONS DE TRAVAIL - EVOLUTION DU POSTE

Poste d’ingénieur contractuel avec période d’essai (date de prise en fonction 1er mai 2024)

Modalités de recrutement CDI, salaire à discuter en fonction de l’expérience du candidat

28 CA/an + 20 RTT/an (journée de solidarité à déduire)

Travail 5j par semaine, horaires 9-18h adaptés à l’organisation du travail.