Mots-Clés
Diagnostic
Variations de structure
Cartographie Optique
séquençage haut débit
Description
Contexte
Le laboratoire de génétique du CHU de Rouen fait partie d’une plateforme mixte de génomique université de Rouen Normandie – CHU de Rouen qui dispose de l’ensemble des équipements pour le séquençage NGS de deuxième génération (robots de préparation de librairies, séquenceurs Illumina Miseq (n=2), 1 Nextseq550, 1 Novaseq6000) etde 3 ème génération (Pacbio Revio, prochainement ONT P2 solo). Les données de NGS sont traitées sur le cluster de calcul propre à la plateforme de génomique ASGARD (Advanced Sequencing solutions and Genomic Analyses for Research and Diagnosis). Le laboratoire travaille en étroite collaboration avec l’unité mixte de recherche Inserm Cancer and Brain Genomics (CBG, UMR1245, Pr Gaël Nicolas), la plupart des personnels médicaux et ingénieurs du service participant directement aux activités de recherche. Dans ce cadre, le laboratoire de génétique est actuellement à la recherche d’un ingénieur bioinformaticien pour renforcer l’équipe actuelle. La personne recrutée travaillera en collaboration avec les ingénieurs bioinformaticiens de la plateforme de séquençage ASGARD .
Les missions
Renforcement des solutions existantes :
- Développement d’un pipeline d’analyse spécifique au DPNI (Diagnostic Prénatal Non Invasif) pour la détection des aneuploïdies et remaniements segmentaire fœtaux.
- Conception d’outil d’aide à la définition des amorces pour les techniques de Digital PCR.
- Optimisation de l’annotation des événements de structure identifiés et construction d’une base de données de récurrences.
Déploiement de nouvelles solutions :
- Benchmarking des outils de détection des variations de structure identifiés par séquençage LR/SR
- Déploiement de pipeline pour la détection de micro-remaniements par shallow Sequencing
- Déploiement de pipeline pour la détection d’aneuploïdie par séquençage LR nanopore
Compétences attendues
Maîtrise générale des outils logiciels standards en Bioinformatique.
Maîtrise des formats de données en Bioinformatique.
Maîtrise des environnements Linux et des langages (shell, python, R).
Maîtrise des outils de gestion de versions des codes source (git, GitLab)
Connaissance des gestionnaires de workflow courants en bioinformatiques (nextflow en priorité).
Réactivité, autonomie, initiative, rigueur.
Sens de l'organisation.
Esprit d'équipe et sens de la collaboration.
Candidature
Procédure : Envoyer un mail au Pr Pascal CHAMBON
Date limite : None
Contacts
Pr Pascal Chambon
PaNOSPAMscal.Chambon@chu-rouen.fr
https://chu-rouen-recrute.talent-soft.com/Pages/Offre/detailoffre.aspx?idOffre=9579&idOrigine=516&LCID=1036&offerReference=2024-9579
