Mots-Clés

informatique bio-analyse bio informatique génétique humaine génomique humaine maladie rare cancer

Description

CONTEXTE :

Le CRefIX (Centre de REFérence, d’Innovation, d’eXpertise et de transfert) est, avec les plateformes de séquençage (SeqOIA et Auragen) et le centre d’analyse de données (CAD), une des trois structures clés du Plan France Médecine Génomique 2025 visant à déployer l’analyse génomique dans l’offre de soins (site du plan FMG2025). Le CRefIX est une unité mixte de services (US 039) associant l’Inserm, le CEA et l’INRIA, il est hébergé en partie au sein du Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH) du CEA situé à Evry (91) et en partie au sein du centre de l’Inria à Grenoble.

Ce centre, dédié à l’essor de la médecine du futur, doit 1) établir les standards nécessaires à assurer la reproductibilité et l’interopérabilité des données et 2) stimuler l'innovation et accélérer le transfert technologique en lien avec le milieu industriel afin d'assurer la compétitivité du plan et développer une filière industrielle nationale (site du CRefIX).

Le CRefIX identifie les verrous techniques et opérationnels du plan et évalue les solutions technologiques à même de les lever (exemples : inclusion d’échantillons FFPE dans le plan, traitement des microbiopsies, etc.). Egalement, une part importante des activités du CRefIX concerne l’évaluation, voire le co-développement, de technologies émergentes et l’apport qu’elles pourraient avoir pour le plan et la médecine génomique en général (technologies de séquençage, d’extraction, de préparation de librairies, etc.). Ces projets s’appuient sur des collaborations avec les différents centres académiques du domaine mais également avec les acteurs privés.

L’équipe est constituée de trois ingénieurs en biologie moléculaire, une ingénieure bio-informaticienne, une cheffe de projets, une assistante et deux directeurs. La personne recrutée sera rattachée à la direction du CRefIX.

Le/la bioanalyste sera affecté(e) au CRefIX sur le site du CNRGH (Evry) avec la possibilité de télétravailler (2j maximum par semaine).

DESCRIPTION DE L'OFFRE : 

Parmi les enjeux actuels dans le domaine de la génomique humaine, en particulier concernant les maladies rares et l’oncologie, le CRefIX focalise une partie de ses travaux sur la levée de deux verrous limitant l’identification de variants causaux à même d’informer le diagnostic des patients : l’analyse des variants structuraux (SV) et la détection de variants de faible fréquence allélique (VAF).

L’analyse des variants structuraux (SVs) à partir de données issues de séquençage en lectures courtes ("short reads"), comme la technologie Illumina, n'est encore que très partiellement transférée du domaine de la recherche à celui du soin. Pour certaines pathologies, dont, en particulier, les sarcomes, la caractérisation des SVs pourrait peut-être permettre d’identifier des évènements causaux, plus pertinents que les évènements pilotes (drivers) classiques de types SNV. Certains sous-types de sarcome, comme les UPS (Undifferentiated Pleiomorphic Sarcomas) ou les LMS (Leiomyosarcomes) sont communément dépourvus d’évènements drivers classiques et il est pressenti que les évènements fondateurs seraient en réalité des réarrangements génomiques (SVs). La personne recrutée participera à l’évaluation de l'apport de l'analyse des variants structuraux dans la caractérisation et la prise en charge des sarcomes UPS et LMS. Ces travaux devraient déboucher sur une publication de nature méthodologique et/ou biologique suivant l'orientation donnée par la personne recrutée.

La détection fiable de variants de faible fréquence allélique (VAF < 10%) est importante pour le diagnostic de certaines pathologies dont les maladies rares en mosaïques (les variants causaux peuvent avoir des VAF de 1% en fonction de la maladie et du tissu étudié) et certains cancers, en particulier pour les études réalisées à partir de l’ADN tumoral circulant (ctDNA). La personne recrutée participera à l’analyse et l’interprétation des données générées au CRefIX à partir de techniques de séquençages adaptées à la problématique (WES profond, kits spécifiques pour l’analyse de ctDNA, nouvelle technologie de séquençage, etc.). La rédaction d’articles scientifiques est également prévue sur ce sujet.

PROFIL DU CANDIDAT :

Formation

Titulaire d'un doctorat, vous devrez justifier d’une formation en génétique/génomique humaine complétée par une formation en informatique ou bioinformatique et d’une expérience significative en analyse de données dans le domaine du NGS appliquée à la génomique humaine dans le contexte des maladies rares et/ou de l’oncologie.

Compétences Requises

Aptitudes :

• rigueur et méthodologie ;
• attrait pour le travail rédactionnel ;
• aptitude à comprendre des problématiques scientifiques ;
• capacités à communiquer au sein d'équipes pluridisciplinaires.

Connaissances techniques :

• bonne connaissance du domaine de la bioinformatique ;
• bonne connaissance d'Unix et des clusters de calcul (Slurm) ;
• maitrise des outils de traitement de données NGS (WGS) de préférence en génomique somatique humaine (cancer).;
• bon niveau d'anglais.

Compétences scientifiques :

• connaissances solides en génétique/génomique humaine ;
• connaissances approfondies dans un des deux domaines suivants : génétiques des maladies rares ou génétique des cancers