Mots-Clés

plate-forme, génomique, transcriptomique, NGS, long read, short read, génétique, humain

Description

Description du laboratoire

L'unité de recherche U1251/Marseille Medical Genetics (MMG) unité de recherche mixte Inserm et Aix Marseille Université, située à la faculté de Médecine de la Timone a pour ambition de décrypter les mécanismes impliqués dans les maladies génétiques rares, d'ouvrir de nouvelles voies diagnostiques et thérapeutiques et d'améliorer la qualité de vie des patients affectés par ces maladies rares.

De la génétique des maladies rares à la biologie du développement, de l'épigénétique à la dynamique du génome, de la bioinformatique à la biologie systémique, le laboratoire U1251/MMG explore toutes les facettes de la discipline à travers une approche translationnelle centrée sur le patient. Les équipes s'intéressent particulièrement à quatre grandes familles de pathologies :

• Maladies du système nerveux central et des tissus neuroendocriniens
• Maladies neuromusculaires
• Pathologies cardiaques
• Vieillissement accéléré et laminopathies

U1251/MMG regroupe plus de 150 chercheurs, cliniciens, ingénieurs, post-docs et étudiants qui ont pour objectif d’améliorer notre connaissance de ces maladies en combinant l'exploration des cohortes de patients et des modèles physiopathologiques à l'aide de technologies de pointe au sein des différentes plateformes et plateaux techniques de l’unité.

Contexte

La plateforme Génomique et Bioinformatique Marseille (GBiM) est une plate-forme de service, qui réalise des prestations de séquençage génomique, transcriptomique et épigénétique à la fois pour les équipes de recherche de l'unité et pour des partenaires extérieurs, académiques ou privés. L'objectif est de soutenir et de dynamiser les projets de génomique développés par les partenaires, en apportant un soutien scientifique et technologique tant au niveau de la conception expérimentale que des étapes d'analyse/interprétation. La plate-forme propose également le développement d’approches de séquençage innovantes.

Cette plateforme est placée sous la direction scientifique de Valérie Delague, directrice de la recherche Inserm (DR2) et d’un/une ingénieur.e de recherche bioinformaticien.

Les services proposés par la plateforme incluent le séquençage à haut débit de troisième et quatrième génération, et les services de bioinformatique associés. De manière non-exhaustive, les services proposés en NGS sont :

• génomique : séquençage exome entier, exome ciblé, séquençage des amplicons, et toute technologie DNA-Seq qui pourrait être développée. Nous proposons du séquençage short-read (Illumina) et long-read (Oxford Nanopore).
• transcriptomique: RNA-Seq (Bulk, single cell et spatial, mRNA, total ou ciblé, miRNA, etc…) pour toutes les espèces
• épigénomique: ChIP-Seq, séquençage bisulfite, séquençage long-read (DNA ou RNA)
• bioinformatique: l'analyse comprend systématiquement le traitement des données primaires, et, selon les projets, des analyses supplémentaires, comme la recherche de variants, de CNV ou l'identification des gènes/transcrits différentiellement exprimés, la recherche des anomalies d’épissage, l’analyse du « dark genome ».pour des variants de type expansion de nucléotides, deep introniques, etc…

Notre « marque de fabrique » consiste à accompagner les chercheurs/clients dans leurs projets en leur proposant des solutions sur mesure, parfois pour des échantillons difficiles ou dans le cadre de problématiques complexes.

Description du poste:

Missions

L’ingénieur.e recruté.e rejoindra la plateforme Génomique et Bioinformatique Marseille (GBiM) du laboratoire. Au sein de l'équipe, l’ingénieur(e) en bioinformatique réalisera le recueil des données, les analyses et traitements adaptés, et leur mise à disposition auprès des différentes équipes/partenaires.

Plus précisément, il s'agira de :

• Interagir avec les différents partenaires impliqués dans l’étude des maladies génétiques humaines.
• Analyser les données de NGS produites par la plateforme de génomique et transcriptomique.
• Mettre en forme et présenter les résultats auprès de chaque investigateur en interne, et en externe dans le cadre de collaborations.
• Discuter les résultats avec les équipes.
• Effectuer une veille technologique dans le domaine du NGS.
• Implémenter de nouveaux protocoles d’analyse selon la nouveauté des projets
• Organiser le stockage pérenne des données.

Compétences

• Connaissances théoriques et pratiques avérées en bioinformatique.
• Connaissances théoriques en biologie moléculaire et génomique.
• Maîtrise de l'environnement Unix et de la programmation.
• Mise en œuvre des pipelines d'analyse de données.
• Connaissances des outils de traitement des données de séquençage à haut débit. (BWA, GATK, Samtools, STAR, DeSeq2…)
• La connaissance des outils d’analyse des données long read oxford nanopore et également de spatial ou single-cell transcriptomique est un plus
• Maîtrise d'au moins un langage de script (awk, perl, python, …)
• Maitrise du langage R.
• Capacité à communiquer des résultats clairs et concis à divers publics, à l’oral comme à l’écrit
• Réactivité, autonomie, rigueur, initiative
• Gestion des situations d’urgence et hiérarchisation les priorités

• Travail en équipe et au sein d’un laboratoire pluridisciplinaire.

Niveau, diplômes et expérience

Master/PhD en bioinformatique ou biologie, complété par une expérience diplômante validée (diplôme d'université par exemple) dans le domaine de la bioinformatique. Une expérience dans le domaine de la bioinformatique appliquée au séquençage haut-débit sera appréciée.

Contexte de travail

L’ingénieur.e sera intégré.e à l’équipe GBiM, composée de 7 personnes, dirigée par Valérie Delague, DR2 Inserm. En particulier le groupe de bioinformatique, sous la repsonsabilité d’un/une IR Bioinformaticien.ne sera composé de trois personnes en tout (agent inclus).

Contraintes particulières

Travail sur écran, dans un environnement de bureau.

Travail en équipe avec les équipes/clients, l’autre ingénieure en bio-informatique, les ingénieures de la partie « wet » (laboratoire), et la responsable scientifique

Lien permanent avec des partenaires aux intérêts multiples.